اختلال «نادر» فیلان-مک‌درمید بسیار شایع‌تر از آن بود که تصور می‌شد

از یک سندرم «نادر» تا آمار حیرت‌انگیز

سندرم فیلان-مک‌درمید (PMS) که بر اثر حذف یا جهش در ژن SHANK3 روی کروموزوم ۲۲ ایجاد می‌شود، طیف وسیعی از چالش‌های پزشکی، رشدی و رفتاری را به همراه دارد. بسیاری از افراد مبتلا، معیارهای اختلال طیف اوتیسم را نیز به‌دست می‌آورند و تغییرات این ژن به‌عنوان عاملی شناخته می‌شود که تا حدود ۱ درصد از موارد اوتیسم را تشکیل می‌دهد. تا پیش از این، دانشمندان این سندرم را یک بیماری «نادر» می‌دانستند، اما داده‌های جدید نشان می‌دهد که این واقعیت بسیار گسترده‌تر است.

پشت‌صحنه‌ی یک برآورد ۱۸۰ هزار نفری

محققان موسسه سینای در نیویورک برای سنجش دقیق شیوع این شرایط، به‌دنبال جمع‌آوری و تحلیل داده‌های آزمایش‌های ژنتیکی نزدیک به ۱۸۰ هزار فرد دارای اوتیسم رفتند. این پروژه با تلفیق اطلاعات از ده منبع مستقل شامل لابراتوارهای معتبر GeneDx، Labcorp و Ambry Genetics، طرح پژوهشی SPARK، کنسرسیوم توالی‌یابی اوتیسم و چندین بیمارستان بزرگ کودکان انجام شد. پس از تعدیل داده‌ها برای موارد درمان‌نشده، محدودیت‌های تست‌های ژنتیکی و حتی افرادی که سندرم فیلان-مک‌درمید دارند اما اوتیسم تشخیص داده نشده، محققان شیوع را معادل ۱۳.۷ مورد در هر ۱۰۰ هزار نفر (حدود ۱ از هر ۷۳۰۰ نفر) برآورد کردند. این عدد به معنای حضور بیش از ۴۵ هزار نفر در ایالات متحده است که این سندرم را دارند.

شکاف تشخیصی و ضرورت دسترسی به غربالگری

تِس لِوی، MSc، پروفسور کمکی روانپزشکی در مدرسه پزشکی آیکاهن سنتر و مشاور ژنتیک معتمد مرکز اوتیسم سیور، تفاوت فاحش میان موارد شناسایی‌شده و برآورد واقعی را ناشی از چند عامل مهم می‌داند. بسیاری از کودکان و بزرگسالان با تأخیر رشدی یا اوتیسم، هرگز تست ژنتیکی دریافت نمی‌کنند. موانع بیمه‌ای و همچنین انجام تست‌هایی که به‌طور خاص ژن SHANK3 را به‌خوبی پوشش نمی‌دهند، از دیگر دلایل گسترده بودن این شکاف تشخیصی است. او تأکید می‌کند که «دانش قدرت است» و توصیه می‌کند هر کودک دارای اوتیسم باید تحت آزمایش ژنتیک قرار گیرد.

گذار به درمان‌های هدفمند و مأموریت اخلاقی

جوزف دی. باکسباوم، PhD، مدیر مرکز اوتیسم سیور و نویسنده ارشد مقاله، معتقد است این یافته‌ها بستر را برای طراحی کارآزمایی‌های بالینی دقیق‌تر برای درمان‌های احتمالی فراهم می‌کند. او پیش‌بینی می‌کند که در پنج سال آینده، نمونه‌های موفق درمان‌های جدید از دل این کشفیات ژنتیکی متولد خواهند شد. این پژوهش که توسط CureSHANK و Neuren Pharmaceuticals حمایت می‌شود، تأکید می‌کند که دسترسی به تشخیص دقیق، امروز برای خانواده‌ها تنها به معنای درک علت علائم نیست؛ بلکه دروازه‌ای به سوی مراقبت‌های تخصصی، مشارکت در مطالعات پژوهشی، شبکه‌های حمایتی و احتمالاً درمان‌های اصلاح‌کننده بیماری است. رکال گروت، PhD از نیورن فارماسوتیکالز، این موضوع را یک «الزام اخلاقی» می‌نامد، چرا بیماران پیش از دریافت تشخیص، نمی‌توانند از مزایای درمان‌های نوظهور بهره‌مند شوند. این یافته‌ها همچنین حمایت از کمپین جهانی Start Genetic را تقویت می‌کنند که پیام آن روشن است: پیشرفت‌های پزشکی دقیق تنها زمانی محقق می‌شوند که بیماران ابتدا شناسایی و تشخیص داده شوند.

جمع‌بندی و کاربرد عملی

این پژوهش نشان می‌دهد که درک ما از شیوع برخی شرایط ژنتیکی مرتبط با رشد، نیاز به بازنگری دارد. برای مربیان، کارشناسان تربیت‌بدنی و مدیران باشگاه‌ها، این یافته تلنگری است برای درک بهتر تنوع شرایط جسمانی و عصبی-رشدی ورزشکاران. آگاهی از اینکه برخی افراد ممکن است بدون تشخیص رسمی با چالش‌های خاص رشدی مواجه باشند، می‌تواند در طراحی برنامه‌های تمرینی شخصی‌سازی‌شده، ارتباط موثرتر با خانواده‌ها و ارجاع بهینه به متخصصان مربوطه مؤثر باشد. همواره به‌یاد داشته باشیم که برنامه‌ریزی ورزشی و تغذیه‌ای باید مکمل سیستم‌های تشخیصی و درمانی باشد و تغییرات بزرگ در رویکردهای مراقبتی، از آگاهی‌بخشی و ارجاع دقیق به متخصصان آغاز می‌شود.